"Ο ασθενής μπροστά στη γενετική διάγνωση και ο ρόλος του γενετικού νοσηλευτή"

Περίληψη

Βασικό αντικείμενο μελέτης της γενετικής αποτελεί η διερεύνηση κληρονομικών αλλαγών που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες ή με έναν παθολογικό φαινότυπο, ενώ η γονιδιωματική αποσκοπεί στη μελέτη του συνολικού γονιδιώματος του οργανισμού. Τόσο η γενετική όσο και η γονιδιωματική έχουν αποκτήσει πολύ σημαντικό ρόλο σήμερα στην κλινική πρακτική, καθώς συμβάλλουν σημαντικά στην εξατομικευμένη αντιμετώπιση των ασθενειών, μέσω της αναγνώρισης του γενετικού τους προφίλ και της εκτίμησης του κινδύνου εμφάνισης ασθένειας, γεγονός που καθιστά πολλές φορές δυνατή την προγεννητική διάγνωση της ασθένειας αυτής. Στο πλαίσιο αυτό, οι ασθενείς πρέπει να εξοικειωθούν περισσότερο με τη γενετική και με τους γενετικούς ελέγχους, ενώ σημαντικό ρόλο στην προσπάθεια αυτή θα κατέχουν οι ειδικευμένοι νοσηλευτές με ειδικό αντικείμενο και εκπαίδευση στη Γενετική (Γενετική Νοσηλευτική). Οι νοσηλευτές αυτοί εργάζονται με άτομα και οικογένειες με γενετικά νοσήματα και στα καθήκοντά τους περιλαμβάνεται: η λήψη ιστορικού και δημιουργία γενεαλογικού δένδρου, η βοήθεια στους ασθενείς όσον αφορά στις ιατρικές εξετάσεις που απαιτούνται, στην κατανόηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων αυτών και στην οργάνωση ζητημάτων που προκύπτουν από το πρόβλημα υγείας. Γενικά μπορούν να αναλάβουν το έργο της εξοικείωσης των ασθενών με τις γενετικές εξελίξεις και με την εφαρμογή τους στη δική τους περίπτωση.Βασικό αντικείμενο μελέτης της γενετικής αποτελεί η διερεύνηση κληρονομικών αλλαγών που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες ή με έναν παθολογικό φαινότυπο, ενώ η γονιδιωματική αποσκοπεί στη μελέτη του συνολικού γονιδιώματος του οργανισμού. Τόσο η γενετική όσο και η γονιδιωματική έχουν αποκτήσει πολύ σημαντικό ρόλο σήμερα στην κλινική πρακτική, καθώς συμβάλλουν σημαντικά στην εξατομικευμένη αντιμετώπιση των ασθενειών, μέσω της αναγνώρισης του γενετικού τους προφίλ και της εκτίμησης του κινδύνου εμφάνισης ασθένειας, γεγονός που καθιστά πολλές φορές δυνατή την προγεννητική διάγνωση της ασθένειας αυτής.

Στο πλαίσιο αυτό, οι ασθενείς πρέπει να εξοικειωθούν περισσότερο με τη γενετική και με τους γενετικούς ελέγχους, ενώ σημαντικό ρόλο στην προσπάθεια αυτή θα κατέχουν οι ειδικευμένοι νοσηλευτές με ειδικό αντικείμενο και εκπαίδευση στη Γενετική (Γενετική Νοσηλευτική). Οι νοσηλευτές αυτοί εργάζονται με άτομα και οικογένειες με γενετικά νοσήματα και στα καθήκοντά τους περιλαμβάνεται: η λήψη ιστορικού και δημιουργία γενεαλογικού δένδρου, η βοήθεια στους ασθενείς όσον αφορά στις ιατρικές εξετάσεις που απαιτούνται, στην κατανόηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων αυτών και στην οργάνωση ζητημάτων που προκύπτουν από το πρόβλημα υγείας. Γενικά μπορούν να αναλάβουν το έργο της εξοικείωσης των ασθενών με τις γενετικές εξελίξεις και με την εφαρμογή τους στη δική τους περίπτωση.

Βασικός σκοπός της συγκεκριμένης διπλωματικής εργασίας είναι η διερεύνηση του ρόλου του γενετικού νοσηλευτή στην αντιμετώπιση της γενετικής διάγνωσης από τον ασθενή. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της παρούσας διπλωματικής, οι νοσηλευτές διαθέτουν γνώσεις γενετικής, ωστόσο δεν κατέχουν εξειδικευμένες γνώσεις , και δεν μπορούν πάντοτε να ενσωματώσουν τις γνώσεις που διαθέτουν στην καθημερινή, κλινική πρακτική. Οι περισσότεροι νοσηλευτές επισημαίνουν την ανάγκη ειδικής εκπαίδευσης στη γενετική και είναι πρόθυμοι να συμμετέχουν σε προγράμματα εκπαίδευσης. Επομένως, η ύπαρξη εξειδικευμένων νοσηλευτών θα προσφέρει στήριξη, πρακτικά και ψυχολογικά, στα άτομα και τις οικογένειες με γενετικό πρόβλημα.

ΧΑΛΙΑΣΟΣ Κωνσταντίνος