Πανεπιστημιούπολη, TK 45110, Ιωάννινα
26510 07436

Main Menu

Home

Αντικείμενο του μαθήματος: Η εξοικείωση με τις βασικές έννοιες της Ιατρικής Γενετικής και τις μεθόδους και τεχνικές που εφαρμόζονται σήμερα στη διάγνωση γενετικών νοσημάτων στον άνθρωπο.

Περιεχόμενο του Μαθήματος: Οικογενειακό ιστορικό-γενεαλογικό δένδρο. Βασικά στοιχεία μεντελικής κληρονόμησης . Φαινόμενο ιδρυτή. Νέες μεταλλάξεις, μωσαϊκισμός, εκφραστικότητα, διεισδυτικότητα). Γενότυπος- φαινότυπος. Κλινική Κυτταρογενετική (καρυότυπος, χρωμοσωμικές ατυπίες, μηχανισμοί, ονοματολογία). Κυτταρογενετική του καρκίνου. Βασικά στοιχεία μη μεντελικής κληρονόμησης (δυναμικές μεταλλάξεις, επιγενετική ρύθμιση). Καθορισμός φύλου, διαταραχές. Τεχνικές που χρησιμοποιούνται σήμερα στη διάγνωση και τι πληροφορία δίνει η καθεμιά. Αρχές πολυπαραγοντικής κληρονόμησης. Βάσεις δεδομένων, δημοσιεύσεις. Βιοηθική και γενετικές εξετάσεις.

Μορφή και εκβάσεις διδασκαλίας: Το μάθημα διδάσκεται σε μικρές ομάδες φοιτητών και η μάθηση επιτυγχάνεται με αυτόνομη αλλά και ομαδική εργασία και με την συνεχή αλληλεπίδραση φοιτητών/διδάσκοντα. Η διδασκαλία ακολουθεί την πορεία: οικογενειακό ιστορικό - διερεύνηση του γενετικού νοσήματος (θεωρητικές αρχές, μεθοδολογικές προσεγγίσεις).

Στο τέλος ο φοιτητής θα μπορεί να προσεγγίσει τη βιβλιογραφία, να αντλήσει πληροφορίες από βάσεις δεδομένων, να γνωρίζει τις δυνατότητες και τους περιορισμούς των σύγχρονων τεχνικών διάγνωσης.

Ώρες εκπαίδευσης για κάθε φοιτητή: 26

Εξάμηνο Σπουδών: 3ο

ECTS: 2