"Αλληλούχιση νέας γενιάς και η συνεισφορά της στη διάγνωση του καρκίνου"

Περίληψη

Η παρούσα εργασία πραγματεύεται το θέμα της αλληλούχισης νέας γενιάς στον καρκίνο. Η εργασία ολοκληρώνεται μέσα από οκτώ κεφάλαια.

Αναλυτικά το πρώτο κεφάλαιο εστιάζει στον προσδιορισμό της αλληλούχισης του DNA κατά Sanger. Συγκεκριμένα παρουσιάζει την μέθοδο, την αλληλούχιση χρώσης-τερματιστή, την αυτοματοποίηση και προετοιμασία των δειγμάτων, τις προκλήσεις, τον προσδιορισμό αλληλούχισης κατά Sanger με μικρορευστά και τις εφαρμογές τεχνολογιών προσδιορισμού αλληλούχισης με μικρορευστά. Επίσης περιγράφεται ο σχεδιασμός συσκευών, η χημεία προσδιορισμού αλληλουχιών, οι πλατφόρμες και οι συγκρίσεις με άλλες τεχνικές προσδιορισμού αλληλούχισης. Το δεύτερο κεφάλαιο εστιάζει στην NGS, μία τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς. Το τρίτο κεφάλαιο παρουσιάζει τα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου και το τέταρτο κεφάλαιο αναλύει τη σωματική μετάλλαξη του καρκίνου καταλήγοντας σε συμπερασματικές παρατηρήσεις σχετικά με Gene-Panels για την ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων και για τις αναλύσεις της υγρής βιοψίας. Το πέμπτο κεφάλαιο μελετά την φαρμακογενετική και το έκτο εστιάζει σε άλλες εφαρμογές και μελλοντικές κατευθύνσεις. Το έβδομο κεφάλαιο παρουσιάζει τους περιορισμούς και τις επιπλοκές του NGS στα γενετικά διαγνωστικά και ηθικά ζητήματα. Τέλος το όγδοο κεφάλαιο καταλήγει σε συμπερασματικές παρατηρήσεις.

ΓΡΑΒΟΥ Βασιλική