"Γενετικές συσχετίσεις σε αυτοάνοσα νοσήματα"

Περίληψη

Τα αυτοάνοσα νοσήματα (ADs) προκύπτουν λόγω υπερβολικής και λανθασμένης απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος εναντίον του ίδιου του οργανισμού. Οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο τόσο στην εκδήλωση όσο και την πορεία των νόσων, ωστόσο και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν. Η επίπτωση και ο επιπολασμός τους έχουν αυξηθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες, ιδιαίτερα στις ρευματικές, ενδοκρινολογικές και γαστρεντερικές αυτοάνοσες ασθένειες.

Ένα από τα σημαντικότερα και συχνότερα αυτοάνοσα νοσήματα είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα (ΡΑ), στην οποία και επικεντρώθηκε το ενδιαφέρον στην παρούσα εργασία. Έχουν εντοπισθεί διάφορα γονίδια που καταδεικνύουν τη γενετική συσχέτιση της ΡΑ με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες και έχουν μελετηθεί πολλαπλές οδοί που εμπλέκονται στην αυτοανοσία. Στην παρούσα εργασία πραγματοποιήθηκε ανάλυση γενετικών συσχετίσεων μεταξύτης ΡΑ με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα και ανάλυση εμπλουτισμού για την ΡΑ και τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Από την ανάλυση προέκυψε ισχυρή γενετική συσχέτιση της ΡΑ κυρίως με τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο αλλά και με την κοιλιοκάκη και την πρωτοπαθή χολαγγειίτιδα των χοληφόρων. Θετική συσχέτιση φανερώθηκε και με την ελκώδη κολίτιδα, η οποία όμως δεν παρέμεινε στατιστικά σημαντική ύστερα από τις διορθώσεις για πολλαπλές συγκρίσεις. Τα αποτελέσματα επιβεβαιώθηκαν μέσω της ανάλυσης εμπλουτισμού καθώς και με ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Αξιοσημείωτη είναι η επίδραση των ADs στην κοινωνική ζωή, στην ψυχολογία και κυρίως στην υγεία των ασθενών, καθώς η μη έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποβεί μοιραία. Ωστόσο, το πλήθος των μελετών για αυτές είναι περιορισμένο και η συννοσηρότητα συχνή, γεγονός που ενίοτε καθιστά δύσκολη τη διάγνωση και τη θεραπεία. Απόρροια αυτών είναι η ψυχολογική κατάρρευση και η οικονομική επιβάρυνση τόσο των ασθενών όσο και του δημοσίου συστήματος υγείας.

Η παρούσα εργασία θα μπορούσε να αποτελέσει κίνητρο για περαιτέρω μελέτη και ανάλυση ώστε μελλοντικά να καταστεί δυνατή η πιο άμεση και έγκυρη διάγνωση βάση γονιδίων και οικογενειακού ιστορικού καθώς και να βρεθούν νέοι και πιο ειδικοί θεραπευτικοί στόχοι για όλες τις ασθένειες.

ΑΝΑΧΩΡΛΗ Καλλιόπη